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诊断实验室中的基因检测技术:将会面临哪些新压力?【鸭脖官网app】
本文摘要:大规模分段测序技术和NGS平台的较慢发展,使遗传性疾病的管理再次发生了颠覆性变化。

大规模分段测序技术和NGS平台的较慢发展,使遗传性疾病的管理再次发生了颠覆性变化。多数基因检测早期临床研究指出,与现有方法比起,NGS可获取一种高灵敏度、低特异性以及低成本效益的临床手段,目前,NGS在临床上更加更有临床实验室。

  随着基因检测的市场需求减少,临床实验室面对的压力更加大,他们必须大大提升基因突变的筛查能力,且具体变体的临床意义仍面对着极大的挑战,同时基因检测流程的复杂性减少了NGS临床的可玩性,其中还包括NGS平台、富含方法以及生物信息分析的复杂性等。  高效、高性价比的变异检测方法以及标准化、系统性的NGS检测报告是临床的基本拒绝。近日,Nature子刊《EuropeanJournalofHumanGenetics》杂志从临床实验室角度阐释了BRCA基因检测面对的新挑战。

  挑战一:测序平台的自由选择  随着技术的发展,NGS平台能在较短的运行时间(24H)内构建gigabase大规模的DNA测序,例如Illumina的Miseq和LifeTechnologies的PGM。  MiSeq通过将基因组DNA的随机段落吸附到光学半透明的表面,这些DNA段落通过缩短和桥梁扩充,构成了具备数以亿计cluster的Flowcell,每个cluster具备大约1000拷贝的完全相同DNA模板,然后用4种末端被堵塞的有所不同荧光标记的碱基展开边制备边测序。    LifeTechnologies公司的IonPersonalGenomeMachine(PGM)测序仪  IonTorrentPGM用于了一种高密度半导体小孔芯片。

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该芯片置放一个离子脆弱层和离子感受器之上,每当有核苷酸分子被含有时就不会释放出来质子,而离子感受器就不会感受到这种信号,告诉是哪一个核苷酸被含有,从而朗读DNA序列。  测序平台的较慢发展使得一些出版物的陈述有些过时,鉴于此,临床实验室在自由选择NGS平台时,应当注目平台的改版,其中还包括分子生态学家等对指南的改版。

  然而,平台的自由选择只是NGS工作流程中必须考虑到的因素之一,该因素与其他因素相互依赖,还包括富含方法和数据分析等。


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